全国首个胎儿心脏病门诊开诊 可以孕中干预

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标签主题:何怡华的宝宝马凡

大人,还在妈妈肚子里,有一套成熟的方法来检查和治疗心脏病。但是如果有心脏问题,“宝宝”应该怎么做呢?北京安贞医院最近成立了一个“胎儿心脏病诊所”,提供分层胎儿心脏病风险的产前诊断,并提前建立出生治疗的临床路径。 这样的胎儿心脏病诊所是全国第一家。

婴儿的腹部可以治愈。

先天性心脏病一直是我国第一个高发病率、高死亡率的出生缺陷疾病,给国家、社会和家庭带来了巨大的负担。 一些孩子被诊断出有出生缺陷,甚至在出生时被亲属遗弃。

”如果能在分娩前对这些儿童疾病进行早期风险分层诊断,并能提前制定手术计划,将有利于分娩后的早期治疗,使儿童在合理的治疗时间内获得最佳预后。 北京安贞医院胎儿心脏病母婴医学咨询中心主任何一华说:“产前超声诊断,特别是建立详细的分娩治疗临床路径,是一个没有刀剑的战场。我们甚至可以每天拯救几十条小生命。” "

她举例说,室间隔完整的肺动脉闭锁患儿也是一种先天性心脏病,目前的医疗技术可以使这些患儿恢复到与正常儿童相同的水平,但前提是这些患儿必须在“分娩期间”接受治疗,否则他们将错失手术机会,并因此面临严重残疾或死亡。

对于预后良好但需要紧急干预的疾病,我们需要在分娩前建立出生治疗路径,以防止许多儿童错过治疗机会

另一个例子是自身免疫性疾病,主要通过胎盘抗体阳性影响胎儿心脏。 目前,北京安贞医院已与北京协和医院风湿科建立了自身免疫疾病联盟。 具体来说,当医生发现影响胎儿心脏发育的自身免疫性疾病时,医生可以通过治疗和控制孕妇的抗体水平来逆转孕期胎儿心脏问题,从而有希望生下健康的婴儿。

产前心脏检查避免盲目引产

在最近山东“从荒山中挖出活婴”的案例中,孩子被亲属遗弃的原因是先天性疾病。 中国有许多类似的例子。 记者了解到,目前我国仍有一些基层医院检查、认知和咨询水平有限。当孕妇发现胎儿心脏有问题时,医生无法对疾病的发展做出明确的结论,导致一些家庭盲目选择为孩子引产。

“我们必须做的是避免类似的引产 何怡华透露,她曾接待过一名来自其他地方的孕妇,并在当地医疗机构进行产前检查时发现胎心异常。医生建议她引产。 然而,在犹豫了很久之后,孕妇还是舍不得孩子,来到北京和安贞医院检查。 在胎儿心脏的超声检查中,贺一华发现,孩子只有在胎儿期才有异常的生理通道。 简而言之,胎儿在出生前依赖胎盘循环。它不需要在肺里呼吸,直到出生后才会进入肺循环。 然后,在胎儿期需要建立一个特殊的生理通道来维持左心系统的发育。基层医院发现的这种“心脏问题”实际上是胎儿的生理通道可能提前“关闭”。 事实上,这种情况下,孕妇只需要在怀孕期间严密监护,并由产科医生促进胎儿肺成熟,坚持分娩,“患病胎儿”就会成为完全正常的孩子

”事实上,在婴儿出生后,这个生理通道将不再需要,婴儿将是一个完全正常的健康婴儿。 何一华说,“有许多类似的病人。目前,许多孕妇及其家人可能不知道这些心脏病的严重性和治疗方法。如果他们没有明确的产前诊断,而是盲目抛弃胎儿,这对整个家庭来说是一大遗憾,也将导致未来生育能力的丧失。” 这些都是我们产前诊断的意义。 "

不仅如此,医生还希望通过对患有复杂或致命先天性心脏病的儿童进行早期风险分层诊断,给家庭一个选择,这些儿童的生活质量甚至在手术矫正后也会很差。 “在很大程度上,通过医生和病人之间的联合决策,我国患有复杂先天性心脏病的儿童的出生缺陷率也有所降低。 ”何一华说道

孕前基因阻断可以隔离遗传病

如果它可以预防孕前疾病的发生,其意义甚至更为显著 目前,何一华的团队正在开展更深入的多学科诊断和治疗项目,以探索先天性心脏病背后是否存在遗传因素。

”对于在怀孕前可以被明确阻断的疾病,怀孕前对母体疾病的基因检测可以使患有遗传性疾病的家庭能够怀上正常的胎儿,并且有希望世代不再携带这种致病基因。 “

何怡华的病人包括一名来自哈尔滨的女性病人。在过去的六年里,她经历了“怀孕”,并连续三次怀孕。然而,在产前检查中,她发现胎儿无一例外地有心肌致密化不全和心功能不全。 一旦这样的孩子出生,他几乎不能躺下,这是非常痛苦的。唯一的治疗方法是心脏移植。然而,孩子的心脏非常小,通常很难找到捐赠者。

最后,她别无选择,只能引产。 后来,她来到北京安贞医院。何一华发现了这个问题,并对这是遗传病的可能性保持警惕。她保留了孕妇的相关样本进行基因检测,最终发现这确实是一种家族遗传疾病。 在何一华的推荐下,病人后来去了北方医学院第三医院。目前,她已接受辅助生殖怀孕,并怀上了一个健康的婴儿。

何怡华被临床诊疗中接触到的马凡综合征患者深深感动。 这种家族显性遗传疾病,患者常伴有心血管系统异常,而主动脉夹层通常发生在年轻人身上。如果疾病发生时不及时进行手术,可能会立即导致猝死.

何一华每当给马凡氏综合症患者画画时,心情都非常沉重。 这些病人的每一代家庭都会因过早死亡而使其亲属的名字变黑,并且在病人体内还潜伏着一颗“定时炸弹”。我不知道哪一天会导致猝死。 最令人恐惧的是,这种可怕的致病基因仍有50%的可能性会传给下一代.像魔法一样。

目前,针对遗传性大血管疾病马凡综合征,何一华团队已开始与孙立忠教授的大血管疾病团队在医院合作,并在孕周早期对大血管疾病高危人群的家庭进行干预。 试图通过孕前干预来减少或避免悲剧

“我们可以对结构异常和高危人群进行产前基因诊断,以避免再生一个马凡氏综合症患儿。 何怡华表示,如果检测到该疾病的显性家族基因,患者也可以转到易贝医学院第三医院进行孕前基因检测,以辅助生殖。现在北京安贞医院也与巧姐院士的团队合作,对200多个马凡氏综合症患者家庭进行了基因检测。其中七八个是通过辅助生殖技术成功受孕的。 在这个过程中,通过对母体疾病的基因检测,医生可以帮助孕妇选择没有致病基因的胚胎进行植入,这意味着这个家族在这一代人之后不会携带这种可怕的致病基因,从而彻底改写了患者家族的疾病谱。

目前,北京安贞医院已为6万个胎儿心脏病家庭提供产前诊断和咨询,并为2400个患有心脏病的胎儿建立了出生治疗路径。

就医提示

什么情况需要胎儿心脏病筛查?

“理论上,孕妇只要怀孕就应该做胎心的产前诊断。 ”何一华说,但目前,中国能够开展这项服务的医疗单位相对较少。因此,主要建议高危人群进行此项筛查,主要包括:生下患有先天性心脏病的胎儿、有先天性心脏病家族史、患有风湿性或自身免疫性疾病、在早孕时服用致畸药物或患有糖尿病的人,应进行胎心产前检查。

此外,在产前检查过程中,无论发现胎儿是心外综合征畸形,还是心率异常,都应将其视为高危人群,需要进一步检查。

胎儿心脏病门诊就诊流程:

患者可以通过北京医疗中心预约“胎儿心脏病门诊”的人数。打完电话后,他们可以去北京安贞医院门诊8楼第五超声心动图门诊。胎儿心脏病专家可以解释超声波报告并回答病人的问题。 如需进一步检查,专家将出具检查单并预约检查时间,并根据检查结果制定胎儿个性化出生治疗计划或对相关遗传性母体疾病提供诊断建议。 此外,真正需要这种疾病的病人将被推到相关部门进行联合咨询。

本报记者刘欢

[编辑:姜振宇]

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